Блог

Образование - Обмен веществ - Наследственные Болезни Обмена Веществ

dimacbz | Просмотров: 1073




Что вызывает метаболических заболеваний? Интересно, каковы наиболее распространенные наследственные болезни обмена веществ? Прокрутите вниз, чтобы узнать больше о метаболических нарушений, которые могут повлиять на детей. Термин "метаболизм" относится к химическим процессам, которые участвуют в преобразовании пищи в энергию. Разнообразные телесные процессы и реакции задействованы в преобразовании пищи в энергию. Ферменты и белки-это химические вещества, которые действуют как катализаторы для таких химических реакций, и помочь в урожайный энергии. Они действуют на сложные продукты, чтобы преобразовать их в более простые вещества. Катаболизм-это процесс расщепления сложных веществ на более простые, и сопровождается высвобождением энергии. С другой стороны, анаболизм означает синтез сложных веществ из более простых и сопровождается хранения энергии. Например, белки, жиры и углеводы расщепляются до аминокислот, жирных кислот и сахара соответственно. Это сахара или глюкозы, которая является предпочтительной формой энергии для клеток организма. Если этих ферментов или химических веществ не производятся в достаточном количестве, или Конституции этих ферментов и других химических веществ не в порядке, то химические процессы, которые необходимы для получения энергии не пройдет. При таких обстоятельствах, можно было бы быть диагностирована болезнь обмена веществ. Когда дефектные гены порождают проблемы, связанные с обменом веществ, это означает, что страдают от врожденных ошибок метаболизма или наследственные болезни обмена веществ. Хотя существуют различные типы метаболических расстройств, которые могут развиться позже в жизни, в этой статье, мы хотели узнать больше о некоторых распространенных наследственных заболеваний обмена веществ.

--- Объяснил перенос электронов шагов цепи с схема

Распространенные Наследственные Болезни Обмена Веществ

Один с диагнозом нарушение обмена веществ, когда аномальные химические реакции происходят в живых клетках организма. Как правило, такие аномальные химические реакции относятся к дефектные гены. Дефекты составляют ферментов или химических веществ, участвующих в метаболических процессах, называются врожденные нарушения обмена веществ. Если оставить их без внимания, это может привести к угрожающих жизни условиях, который является, почему, скрининг-тесты проводятся на новорожденных. Как только ребенок диагностирован метаболический синдром, диетические изменения и лекарственная терапия может помочь в сохранении такая болезнь под контролем. Ниже приведены некоторые сведения о врожденных метаболических заболеваний.

Сахарный диабет: диабетическая является одним из наиболее распространенных метаболических заболеваний, которая характеризуется повышенным уровень сахара в крови. Сахарный диабет делится на тип 1 и тип-мочеизнурение 2. Сахарный диабет 1 типа возникает из-за недостаточного производства инсулина, который является гормоном, который регулирует уровень сахара в крови. Этот гормон вырабатывается поджелудочной железой. Порой, поджелудочная железа не может вырабатывать инсулин вообще. Сахарный диабет 2 типа является распространенной формой сахарного диабета, при котором организм не реагирует на инсулин в нормальном режиме или становится устойчивым к инсулину.

Врожденного Несахарного диабета: несахарный диабет-это редкое заболевание, которое возникает из-за дефекта в канальцах почек. Х-сцепленный врожденный нефрогенный диабет insepidus является одной из таких форм несахарного диабета, которая возникает из-за генетического дефекта. Это характеризуется неспособностью почечных канальцев реабсорбировать воду. При нормальных обстоятельствах, почки концентрировать мочу, когда это стимулируется антидиуретического гормона. В случае лиц, страдающих этим состоянием, почки не реагируют на этот гормон, и, следовательно, диурез больше. Сухая кожа и слизистые оболочки являются распространенными симптомами этого состояния. Такие люди подвержены повышенному риску пострадать от обезвоживания.

Галактоземия: Галактоземия-это болезнь обмена веществ, которое характеризуется неспособностью организма расщеплять простой сахар галактозу называется. Считается, что мутации в генах, таких как шторм, GALK1 и ГАЛТ несут ответственность за причинение галактоземия. Галактоземия разделить на тип I, Тип II и тип III галактоземия. Типа я галактоземия называется классической галактоземии. Это самая тяжелая форма и встречается чаще, чем другие формы галактоземии. Это мутации в Гена galt, что приводит к классической галактоземии. Два других типа являются довольно редким. Дети, рожденные с этим заболеванием не могут переваривать молоко. Жизненно важные органы в их организме могут быть повреждены из-за потребления молока.

Болезнь краббе: это еще одно наследственное заболевание, возникающее вследствие дефицита фермента, известного как galactocerebrosidase. Эти ферменты играют важнейшую роль в обмене миелина, который является жировое вещество, которое выступает в качестве защитного слоя для нервных волокон. В случае людей, родившихся с болезнью Краббе, развития миелина, это негативно сказывается. Поскольку миелин защищает нервные волокна от повреждений, когда он не правильно развивается, нейроны становятся чувствительными к повреждению. Это приводит к ухудшению умственных и моторных навыков.

Фенилкетонурия: Фенилкетонурия-это болезнь обмена веществ, при котором пострадавший не может расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Неспособность организма расщеплять эта аминокислота относится к дефицит печеночного фермента, известного как фенилаланин гидроксилазы, необходимой для превращения фенилаланина в тирозин. Таким образом, дефицит этого фермента приводит к высоким уровнем фенилаланина в крови. За этим последует преобразование фенилаланина в phenylketone. Головного мозга, а также центральной нервной системы могут быть повреждены из-за повышенного уровня phenylketone. Это условие должно храниться в контроле через диетические изменения. Если оставить их без внимания и не лечить, это может привести к задержке роста и умственного развития.

Общие нарушения обмена веществ у детей включает в себя те, что связаны с метаболизмом углеводов, жирных кислот или аминокислот. Такие заболевания могут развиваться в результате дефектных генов или дефекты в Конституции ферменты, органические кислоты, белки или рецепторы. Поскольку эти условия могут иметь серьезные последствия на здоровье, новорожденные должны быть обследованы на наличие такого нарушения. Члены семьи детей с диагнозом наследственных генетических условия должны проконсультироваться с генетиком и соблюдать рекомендации.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Наследственные Болезни Обмена Веществ
Наследственные Болезни Обмена Веществ
Наследственные Болезни Обмена Веществ